遗传四项

遗传性耳聋

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了致病改变传给后代而引起的耳聋，并且在后代中以一定比例出现。现在，在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，在耳聋病人中遗传性耳聋约占50%。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。我国PKU的患病率约为1：10000。

α/β地中海贫血

地中海贫血即珠蛋白生成障碍贫血，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起贫血。根据不同类型的珠蛋白基因异常，而引起相应的珠蛋白链合成受抑制情况不同，可将地中海贫血分为不同类型,其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血为主。

α-地中海贫血为常染色体显性遗传，以缺失突变为主，常见缺失型为：α^-3.7、α^-4.2、α^-SEA 。

β-地中海贫血为常染色体隐性遗传，以点突变为主。