国内基因检测报告规范与行业共识出炉
由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨” (以下简称“共识”) 在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出。
本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。
基因检测报告模板和格式的统一只是推进行业标准建立的里程碑式的一步。从根本上统一原则性的认识，还需要整个行业的有识之士共同努力。
基因检测报告标准正式刊出
本次刊出的 “共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识，而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。
报告内容标准化
临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息，一类是报告正文必不可少的内容，包括：
1. 检测机构的信息和联系方式；
2. 受检者的基本信息；
3. 送检机构及医师的信息；
4. 检测样本的信息；
5. 样本接收及检测报告的日期；
6. 检测项目及检测方法；
7. 检测结果：被检出的基因变异；
8. 结果解读；
9. 建议；
10. 检测方法的适用范围和局限性；
11. 参考文献；
12. 检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者 (亲笔签名或电子签名)。
另一类是可以附录形式呈现的相关信息，如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息 (包括可参与的临床试验及研究) 等。
变异位点分级报告
按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为:
1. 与临床表型相关的致病变异；
2. 与临床表型相关的疑似致病变异；
3. 与临床表型相关而临床意义未明的变异；
4. 与部分临床表型相关的临床意义未明的变异；
5. 与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。
建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现，而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定报告的意外发现等，在靠后的地方出现，供临床医生参考。
此外，本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结。
临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，是基因检测在临床应用的重要依据，对疾病筛查、诊断、治疗和临床遗传咨询等起着至关重要的作用。
《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》的发表，将对我国基因检测行业未来的标准及规范制定有重要的推动意义。
来源：
国际检验医学杂志、基因谷、《中华医学遗传学杂志》2018年第1期
