疾病遗传风险评估基因检测

GWAS—全基因组关联研究

全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。

在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，多方面综合揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。

GWAS是目前有效的搜寻重大疾病易感基因的研究方法，在2007年被《Science》杂志评为当年科技进展奖。它相对于过去的一些研究方法，具有显著的优势：

1.高通量：一次可以检测大量SNPs；

2.针对性强：直接分析与疾病关联的SNPs

3.不只局限于“候选基因”，基因可以是“未知”的；

4.GWAS研究不需要在研究之前构建假设；

5.GWAS研究的可重复性高、假阳性率低。

GWAS为系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为我们了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。

       上海伯豪医学检验所有限公司利用GWAS 分析出的数据，获得与疾病发生关联的位点。利用芯片的方法检测某种疾病发生关联位点的基因型，分析不同基因型对应的风险，判断该个体在该位点的风险程度。利用数学模型，将该个体与某疾病关联的位点进行分析计算，综合评价该个体所检测疾病风险程度。依据综合评价结果，给出合理的健康建议。

上海伯豪医学检验所有限公司基因检测的优势:

数据可靠   科学严谨    精选位点   结果量化

检测流程

    1）客户登记：填写检测申请表及知情同意书；

    2）样本采集：目前有3种采样方法（唾液、口腔黏膜、外周静脉血） ；

    3）基因检测：经过一系列复杂的DNA提取、PCR扩增、杂交、扫描、数据分析等检测过程；

    4）出具报告：22个工作日，针对您个人的个性化健康指导方案；

    5）报告解读：解读报告、答疑

检测技术

检测技术—基因芯片原理

    基因芯片（Gene Chip）又称DNA微阵列（DNA Microarray），它是将大量已知序列的探针有序固定在支持物（玻片，硅片，尼龙膜等）上，然后与荧光标记的样品进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。该技术可以将大量的探针同时固定于支持物上，一次对大量的DNA 分子进行检测分析，具有高通量、高信息量、快速灵敏、样品用量少、成本相对低廉等优点。基因芯片已广泛用于SNP 检测和多态性分析等方面。